脊髓性肌萎缩症(SMA)根据与周围神经系统病变(前角细胞、运动神经元和脑干病变)相关临床表现的严重程度分为I-III型。临床上手术治疗的方式常常是系统性的，包含了脊柱矫形、背部肌肉修复和脊柱-骨盆系统重塑。尽管SMA的临床表现严重，但功能性方面需医生和患者优先考虑。SMA的创新疗法将传统的住院评估到日常生活的实时评估相结合，通过患者运动情况来判定疾病发展的程度，并进行全局综合管理。本文将对SMA的创新疗法的进展进行综述，主要从I-III型SMA功能管理和手术干预出发，阐述如何更好地矫正形态和防止骨-神经退化。
一、背景介绍
在SMA治疗中，功能恢复和神经矫正是不可分割的。不同类型的SMA发病原因不尽相同，然而对于这些患者的管理遵循相同的标准，即国际功能分类-儿童与青少年版（ICF-CY)（图1）。首先，SMA包括身体功能障碍或缺陷，如全身运动障碍。这在处于生长状态的儿童中导致了骨骼神经的后果：首先是肌肉和肌腱收缩，随后出现关节挛缩，最后导致不可复位的结构性骨骼畸形。根据SMA患者身体功能受损的程度，可以判定脊柱活动限度。身体缺陷和功能障碍会导致患者自理能力丧失，并难以参加社会活动。长远来看，这将严重影响患儿的身心健康。总而言之，个人和环境因素(如家庭生活环境)将影响患儿对其疾病的主观态度，并将制约其功能恢复。在SMA中患儿的主观性态度非常重要，它将决定疾病的全局管理方式：矫形器佩戴、物理复健或是外科手术干预。
SMA患者早期的活动功能缺陷常会导致骨骼畸形，从而引发运动功能进一步丧失导致残疾。尽管SMA临床表现很严重，特别是I型或II型，但临床医生在接诊患者时应该首先考虑功能方面的情况。对于SMA患者的功能管理通常需要多学科医师（小儿神经科医生、小儿呼吸科医生、康复治疗师、小儿骨科医生、心理医师、物理治疗师等）共同参与。此外，创新疗法的出现，为SMA的疾病进展和管理方法带来变革。目前的治疗目标是维持患者舒适的矫正状态和防止骨-神经功能退化。多种新型疗法的出现为SMA的治疗带来希望，但临床医生并不能盲目乐观，这些创新疗法的开展应与儿童发育和疾病的发展规律相平衡。
图1国际功能分类-儿童与青少年版（ICF-CY)各组成部分之间的相互作用
二、I型SMA（沃德尼格?霍夫曼病）
1.功能管理
I型SMA的发病通常发生出生后的前6个月，此时患儿尚不能保持正常坐姿。在0~Ia亚型SMA的患者中，甚至在产前或新生儿期(第1个月)即能观察到临床征象的发生。Ib型SMA患者的症状通常出现在1~6个月之间，此阶段的患儿头部无法控制且无法自行翻身。而1c亚型患儿通常发病较晚(3~6个月之间)，此时患儿拥有了一定的自主运动能力，如控制头部运动和翻身运动。在I型SMA中，Ib型SMA临床症状最为严重，患儿极易出现限制性呼吸障碍而导致死亡，而此时患儿的骨-神经功能治疗却容易被忽略，治疗局限于维持患者的坐姿。然而，创新疗法的兴起一定程度上调整了治疗目标，主要