运动神经元病(motorneurondisease，MND)是一组病因不明，以上、下运动神经元(upper/lowermotorneuron，U/LMN)损伤相关的慢性进行性神经变性疾病，主要累及脊髓前角细胞、脑干和锥体束。
根据受累U/LMN不同组合，临床分为肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis,ALS），表现为进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌肉纤颤和锥体束损害症状，致死率高，不可治愈，是最常见的MND类型。此外，有腱反射减弱或消失体征加典型症状的进行性肌萎缩；以构音障碍、吞咽困难为主的进行性延髓麻痹；以下肢无力行走困难为特点的原发性侧索硬化，后面三种最终都发展成ALS。还有进展缓慢，预后比ALS好的连枷臂综合征，连枷腿综合征和孤立型延髓麻痹等亚型。由于病因不明，损害部位组合的临床表现不同，因此诊断缺少特异性，患者通常经半年到一年才能确诊；且缺乏特效药[1],60%患者在确诊3年内死亡，10%患者生存时间可达8年甚至更久[2]。
ALS的历史
Amyotrophic意为“没有肌肉营养”，Lateral为指病变位于脊髓侧面，Sclerosis指中后期脊髓硬化特性，定义已说明病位和症状。ALS报道最早见于19世纪20年代，除肌肉无力的表现，还有局部痉挛和瘫痪，且进展迅速。直到年，法国神经学家Charcot将其命名为肌萎缩侧索硬化症[3]，作为独立的疾病，不具有遗传性。20世纪，随着美国棒球运动员LouGehrig的去世和一代科学巨匠StephenWilliamHawking被诊为ALS，该病开始引起