什么是渐冻症?
「渐冻症」的医学名称是「运动神经元病」(MND)。此「运动神经元」非彼「运动员」,指的是「运动神经细胞」。
尽管有证据表明,过量运动可能是罹患「渐冻症」的危险因素之一,但罹患「渐冻症」的绝不仅仅只有运动员。
广义的「运动神经元病」有数种类型,而窄义的「渐冻症」专指「肌萎缩侧索硬化」(ALS)。
「肌萎缩侧索硬化」又被称为「卢·格里克氏症」,美国棒球明星卢·格里克便是因为罹患这种疾病,而不得不告别赛场;被誉为二十世纪最伟大科学家之一的斯蒂芬·霍金同样患有此病。
在「运动神经元病」疾病中,「肌萎缩侧索硬化」患者占全部患者的90%以上。其它少见的症状还包括「原发性侧索硬化」(PLS)、「进行性球麻痹」(PBP)、「进行性脊肌萎缩」(PSMA)等。
「渐冻症」的表现
近年来,随着人们健康意识不断加强,很多曾经被视为「绝症」的疾病,也逐渐找到了缓解和治疗方法。
然而,「渐冻症」仍被誉为世界五大绝症之首,它的病死率远高于癌症,平均生存期只有3-5年。像霍金这样长期生存的患者实属凤毛麟角。
典型的症状:
1从一侧手部起病,出现手部无力、精细活动受限,难以开锁、拧瓶盖。
2病情迅速进展至同侧下肢及对侧肢体,此时患者行动困难,象被「冻住」了一样。
3在疾病晚期,累及呼吸机和咽喉部肌肉,出现呼吸困难、咳痰困难、吞咽困难、饮水呛咳。
4患者最终因吸入性肺炎、褥疮、感染及呼吸衰竭等并发症去世。
「渐冻症」的治疗
由于没有特效疗法,治疗「渐冻症」的关键在于尽早确诊、尽早干预,尽量延缓病情发展。
人体有很强的代偿能力,当只有少量运动神经元凋亡时,临床并不会出现明显症状。当患者自觉肌无力时,至少已经有20-30%的运动神经元凋亡。
早预防:
因此,要注意一些出现于「肌萎缩、肌无力」之前的蛛丝马迹,例如「肉跳」[5]。「肉跳」的机制是运动神经元受损过程中异常放电,导致其支配的肌纤维发生不受控制的「颤动」。「肉跳」对应于肌电图上的「纤颤电位」。此时,患者感觉自己的肌纤维不断「跳动」。明显的「肉跳」可以被摸到或看到。
必须说明的是,「肉跳」并不是「渐冻症」所特有的。任何可以导致运动神经元兴奋的原因均可引起「肉跳」,例如「颈椎病」。甚至,大多数肉跳是「假性的」,是由紧张、焦虑导致的。
早治疗:
目前,世界公认治疗「渐冻症」的三大方法是药物治疗、「早期使用无创呼吸机」和「适当时机进行胃造瘘手术」等。
其中,获得国际广泛认可的药物目前只有一种。而其它治疗方法,如「干细胞」移植,只用于科研,没有获得指南推荐。
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