南方医学网讯:7月27日,NMPA发布注册指定检验通知消息,北京智因东方诊断科技有限公司的两款“运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)”在列。
进行性近端型脊髓性肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(SMA),是由位于5号染色体上的运动神经元存活基因1(SMN1)突变导致的疾病。运动神经元存活基因1(SMN1)外显子缺失检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)通过对SMN1基因外显子缺失突变进行检测,将用于脊肌萎缩症患者的体外辅助分子诊断。
6月15日,智因东方“遗传性疾病基因联合检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)”也进入了注册检阶段。
关于智因东方
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